ALS Hastası Arkeolog, erken teşhisin önemine dikkat çekti

İzmir’de yaşayan 47 yaşındaki arkeolog ve haber editörü Mina Eroğlu’na, Medicana International İzmir Hastanesi’nde yapılan değerlendirmeler sonucunda Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) teşhisi konuldu. Ailesinde de görülen hastalık nedeniyle genetik incelemelerden geçen Eroğlu’nda, nadir görülen SOD1 gen mutasyonu tespit edildi. Eroğlu, uygulanan tedavi süreci ve yaşadığı deneyimlerle ALS’de erken teşhis ve genetik testlerin önemine dikkat çekti.

Beyin ve omurilikteki motor nöronların hasar görmesiyle ortaya çıkan nörodejeneratif bir hastalık olan ALS, kas güçsüzlüğü ve hareket kaybına yol açabiliyor. Hastalığın duyusal ve zihinsel fonksiyonları etkilememesine karşın ilerleyen dönemlerde temel kas hareketlerinde ciddi kayıplara neden olabildiği belirtiliyor.

Geçtiğimiz yıl diz ağrısı ve yürüme bozukluğu şikayetleriyle sağlık kuruluşuna başvuran Mina Eroğlu, yapılan tetkiklerin ardından ALS tanısı aldı. Eroğlu, ailesinde daha önce iki teyzesini ve iki kuzenini ALS nedeniyle kaybettiğini belirterek, aile öyküsünün tanı sürecinde önemli rol oynadığını ifade etti.

Yapılan genetik incelemelerde, ailesinde kuşaktan kuşağa aktarıldığı belirtilen SOD1 gen mutasyonunu taşıdığı belirlenen Eroğlu, hastalığın ilk belirtilerinin başlangıçta ortopedik rahatsızlıklarla karıştırıldığını söyledi. Kas güçsüzlüğünün zamanla ilerlediğini aktaran Eroğlu, günlük yaşamını sürdürürken bazı durumlarda tekerlekli sandalye desteğine ihtiyaç duyduğunu kaydetti.

ALS ile yaşamın fiziksel olduğu kadar psikolojik açıdan da zorluklar içerdiğini ifade eden Eroğlu, buna rağmen çalışma hayatını sürdürdüğünü ve haber editörlüğü ile çevirmenlik yapmaya devam ettiğini belirtti. Günlük tutma ve kuş gözlemciliği gibi aktivitelerin yaşamına olumlu katkı sağladığını dile getiren Eroğlu, hastalıkla mücadele sürecinde üretken kalmanın önemine vurgu yaptı.

Tedavi sürecine ilişkin bilgi veren Eroğlu, ileri genetik testler sonucunda belirlenen SOD1 gen mutasyonuna yönelik güncel bir tedavi protokolünün uygulandığını söyledi. Tedavi sonrasında hastalığın takibinde kullanılan bazı laboratuvar parametrelerinde olumlu gelişmeler gözlendiğini ve kas seyirmelerinde azalma yaşadığını belirten Eroğlu, genetik haritanın erken dönemde çıkarılmasının önemine dikkat çekti.

Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal ise ALS’nin erken dönem belirtilerinin sıklıkla bel fıtığı veya sinir sıkışması gibi rahatsızlıklarla karıştırılabildiğini söyledi. ALS tanısının tek bir testle konulamadığını belirten Uysal, tanı sürecinin hastanın öyküsü, nörolojik muayene, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla şekillendiğini ifade etti.

Dünya genelinde ALS tanısının ortalama 10 ila 14 ay arasında konulabildiğini aktaran Uysal, bu durumun literatürde “tanı paradoksu” olarak adlandırıldığını söyledi. ALS’de erken teşhis ve doğru tedavi planlamasının büyük önem taşıdığını vurgulayan Uysal, açıklanamayan ve giderek artan kas güçsüzlüğü yaşayan kişilerin zaman kaybetmeden uzman değerlendirmesine başvurması gerektiğini kaydetti.

21 Haziran ALS Farkındalık Günü öncesinde paylaşılan bilgiler, hastalıkla mücadelede erken tanı, genetik incelemeler ve düzenli tıbbi takibin önemini bir kez daha gündeme taşıdı.