DEÜ’den Genomikte tarihi adım; Teşhis süreleri hızlanıyor

İzmir’de faaliyet gösteren Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ), genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde çığır açacak yüksek kapasiteli DNA dizileme cihazı NovaSeq 6000’i hizmete aldı. Üniversite hastaneleri arasında yalnızca DEÜ bünyesinde bulunduğu belirtilen cihaz, nadir hastalıkların teşhis süreçlerini hızlandırarak bilimsel araştırmalara da önemli katkı sunacak.

Nadir hastalıkların tanısında yeni dönem

DEÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ile Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde kullanılmaya başlanan ileri genomik teknoloji sayesinde hastalara daha hızlı ve doğru tanı konulması hedefleniyor. Yüksek veri üretim kapasitesiyle dikkat çeken sistem, özellikle genetik kökenli hastalıkların analizinde kapsamlı sonuçlar sağlayacak.

“Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik”

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların küresel ölçekte önemli bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çekti.

Türkiye’de yaklaşık her 2 bin kişiden birinde nadir hastalık görüldüğünü belirten Çağlayan, dünyada 400 milyondan fazla, Türkiye’de ise 5 ila 7 milyon kişinin bu hastalıklarla yaşadığının tahmin edildiğini söyledi. Hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğuna işaret eden Çağlayan, vakaların büyük bölümünün çocukluk çağında ortaya çıktığını vurguladı.

“Sadece DEÜ’de bulunuyor”

NovaSeq 6000’in sağladığı altyapının tanı süreçlerinde hız ve doğruluğu artırdığını ifade eden Çağlayan, cihazın üniversite hastaneleri arasında yalnızca DEÜ’de bulunmasının translasyonel genomik alanında güçlü bir merkez konumuna gelindiğinin göstergesi olduğunu kaydetti.

Yılda yaklaşık 10 bin hastaya hizmet

T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde bugüne kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme yapıldı, 5 bin genetik test gerçekleştirildi. Merkezde tanı, araştırma ve genetik danışmanlık hizmetleri bütüncül bir yaklaşımla sunuluyor.

DEÜ’nün İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürüttüğü multidisipliner çalışmalar da nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerindeki bilimsel kapasiteyi artırıyor.

Bilimsel üretime ve hasta hizmetine katkı

Üniversitenin ileri genomik teknoloji yatırımları, hem hasta hizmetlerinin kalitesini yükseltiyor hem de genetik temelli hastalıkların anlaşılmasına yönelik ulusal ve uluslararası araştırmalar için güçlü bir zemin oluşturuyor.