Tirozinemi Tip 1 hastalığının erken teşhisine yönelik proje

Ege Üniversitesi Fen Fakültesi Biyokimya Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Evran yürütücülüğünde hazırlanan “Tirozinemi Tip 1 Biyobelirteci Olan Süksinilasetonun Tayini İçin DNA Aptameri Temelli Yeni Bir Yöntemin Geliştirilmesi” başlıklı proje, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) 2023-B-01/B GRUBU AR-GE Projeleri Destek Programı kapsamında desteklenmeye uygun bulundu. Proje ekibi, Tirozinemi Tip 1 hastalığının erken teşhisine yönelik yeni bir yöntem geliştirecek.

Proje ekibini makamında ağırlayan Ege Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak, “Tam kurumsal akredite bir araştırma üniversitesi olarak bilimsel çalışmalarımıza aralıksız devam ediyoruz. Prof. Dr. Serap Evran hocamız yürütücülüğündeki bu projenin, Sağlık Bakanlığımızın nadir hastalıklar için yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi ve sürdürülmesi hedefi ile yayınladığı ‘Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji ve Eylem Planı’na önemli katkı sağlayacağına inanıyorum. Prof. Dr. Serap Evran hocamızı ve ekibini tebrik ediyor, çalışmalarında başarılar diliyorum” dedi.

“Dezavantajları ortadan kaldıracak yeni bir yöntem hedefliyoruz”

Proje hakkında bilgi veren Prof. Dr. Serap Evran, “Enzim eksikliğinin neden olduğu kalıtsal ve nadir görülen bir hastalık olan Tirozinemi Tip 1, yenidoğanlarda ve erken çocukluk döneminde teşhis edilmediği durumda ne yazık ki ölüme kadar varan ciddi sağlık sorunlarına neden oluyor. Erken dönemde teşhis edildiğinde ise belirli besinlerin kısıtlanması ve ilaç tedavisi yoluyla ölümcül komplikasyonların engellenmesi mümkün. Bu nedenle, Tirozinemi Tip 1’in yenidoğan tarama programlarına dahil edilmesi büyük bir öneme sahip. Proje sayesinde mevcut yöntemlerin dezavantajlarını ortadan kaldırabilecek yeni bir tayin yönteminin geliştirilmesini hedefliyoruz. Geliştirilecek bu yöntemin idrar örneklerinde pratik kullanım, kısa analiz süresi ve düşük maliyet gibi açılardan üstünlük sağlamasını bekliyoruz. Proje sonrasındaki klinik validasyonların tamamlanmasının ardından, tüm laboratuvarlarda yaygın olarak kullanılabilecek bir test haline getirilmesi mümkün olabilecek” diye konuştu.

Proje ekibinde araştırmacı olarak Ege Üniversitesi Fen Fakültesi Biyokimya Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cenk Selçuki, bursiyer olarak ise Ege Üniversitesi Fen Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı lisansüstü öğrencileri Ezgi Man ve Oğuz Gök yer alıyor.