Dünya genelinde 350 milyon insan tanısız bir hastalıkla yaşıyor

29 Nisan “Tanısız Hastalıklar Günü”, sahip oldukları hastalığa tanı konulamamış bireylere, ailelerine ve tanısız bir hastalıktan dolayı kaybedilenlere adanmış bir gündür. Bu özel gün vasıtasıyla, henüz tanısı konamamış hastalıklara dikkat çekerek toplumsal farkındalığın arttırılması ve ulusal ya da uluslararası iş birliğinin teşvikiyle tanısal yolculuğun iyileştirilmesi hedeflenmektedir.

Tanısız hastalıklar, yapılan standart medikal değerlendirmelerle açıklanamayan rahatsızlıklardır. Bu hastalık grubunun içerisinde nedeni bilinen ancak literatürde tanımlanandan farklı seyreden yeni klinik tablolar olabileceği gibi, çok nadir görülen hastalıklar ya da nedeni “henüz” bilinmeyen hastalıklar yer almaktadır. Dünya genelinde 350 milyon insan tanısız bir hastalıkla yaşıyor ve bu hastaların yaklaşık yüzde 75’inin çocukluk çağında olduğu biliniyor^1,2. Günümüzde gelişmiş tanısal yöntemler ve ileri genetik incelemeler sayesinde, uzun süre tanısız kalan hastaların yüzde 35-50 kadarına tanı konulabilmektedir^3,4. Bu amaçla kurulan uluslararası tanısız hastalık ağlarıyla (“Undiagnosed Diseases Network”) yaklaşık 600 yeni hastalık tanımlanmıştır ve bu sayı giderek artmaktadır^5–7.

Bir cevap bulma umuduyla yıllarca doktordan doktora, hastaneden hastaneye dolaşan tanısız hastalar ve aileleri bu süreçte duygusal, fiziksel ve ekonomik çeşitli zorluklarla karşılaşmaktadırlar. Hastayı muayene eden hekimler, genellikle çok nadir görülen bir hastalıkla mesleki hayatları boyunca hiç karşılaşmamıştır. Bu da hastanın bir hekimden diğerine gönderilmesine sebep olur. Bunun yanında, genetik incelemeler gibi ileri tanısal tekniklere ve uygulamalara erişim de kolaylıkla sağlanamamaktadır. Bunlar; tanıda gecikmelere, doğru tanının konulamamasına ve eksik ya da yetersiz tedavi uygulanmasına neden olabilmektedir. Geciken tanı ve dolayısıyla geciken tedavi nedeniyle, hastanın durumunun kötüleşmesi ve hatta hasta kaybı yaşanabilmektedir.

Bir hastalığın tanısının konulması neden önemlidir?

• Altta yatan hastalığa neden olan faktörlerin aydınlatılmasıyla bu hastalığa yönelik tedavi edici ya da hastalığı önleyici yaklaşımlar geliştirilebilir.
• Tanı sayesinde hastalığın nasıl seyredeceğine dair fikir sahibi olunabilir. Böylelikle hekimin ilgili hastalığa ilişkin gelecekte gereksinim duyulabilecek medikal düzenlemeleri yapması sağlanabilir.
• Hastalığın kalıtım şekli belirlenerek aile taraması genişletilebilir ve gelecek nesiller için aile planlaması yapılabilir.
• Bu hastalığa sahip diğer olgularla irtibat sağlanarak destek grupları oluşturulabilir. Kurulacak hasta dernekleri ile ihtiyaca yönelik stratejik organizasyonlar yapılabilir.
• Tanı sayesinde, uygun finansal yaklaşımlarla sağlık sisteminde hastanın ve ailesinin desteklendiği bir sosyal politika anlayışı geliştirilebilir.

Bu doğrultuda, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’nin (İBG) “Nadir Hastalıklar Araştırma ve İnovasyon” alanında uluslarası bir mükemmeliyet merkezi olmasını sağlama amaçlı, Avrupa Birliği ERA Chairs programı tarafından desteklenen RareBoost projesi kapsamında farklı disiplinlerden uzmanlar arasında iş birliği sağlanması, tecrübe ve veri paylaşımının arttırılması ve ileri genetik teknolojilerin kullanımı sayesinde “henüz” tanı konulamamış bu hastalıkların moleküler zemininin aydınlatılması amaçlanmaktadır. Buna ek olarak, ilaç geliştirme çalışmaları için yerel ve global destek ağlarının kurulması yönünde bir zemin oluşturulması öngörülmektedir. Bu sayede tanısı zor olan bu hastalıkların tanı, takip ve tedavi protokollerinin oluşturulmasına yardımcı olmak hedeflenmektedir.

1. Marwaha, S., Knowles, J. W. & Ashley, E. A. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Medicine 2022 14:1 14, 1–22 (2022).
2. Undiagnosed Day 2024. https://www.udninternational.org/schede-202-human_genome_meeting_2024.
3. Shieh, J. T. C. Genomic technologies to improve variation identification in undiagnosed diseases. Pediatr Neonatol 64 Suppl 1, S18–S21 (2023).
4. Smirnov, D., Konstantinovskiy, N. & Prokisch, H. Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics. J Inherit Metab Dis 46, 824–838 (2023).
5. Wilhelm Foundation | The Undiagnosed. https://wilhelmfoundation.org/.
6. UDNF | Until rare is not a barrier. https://udnf.org/.
7. UDNI – Undiagnosed Diseases Network International. https://www.udninternational.org/.

İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (IBG) Hakkında

 2014 yılında kurulan, 2018 yılında 6550 sayılı Kanun kapsamında Türkiye’nin ilk Tematik Araştırma Merkezi olarak fiilen faaliyete geçen İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), Türkiye’nin bilimsel ilerlemeye olan bağlılığının bir örneğidir. IBG, biyotıp ve genom bilimlerine adanmış öncü bir kurum olarak bilim, teknoloji ve inovasyonda bölgesel bir mükemmeliyet merkezi olma vizyonunu somutlaştırmaktadır.

IBG’nin misyonunun merkezinde, biyotıp ve genom bilimleri alanlarında bilimsel ilerleme ve endüstriyel inovasyonu teşvik etme taahhüdü yer almaktadır. Temel ve dönüşümsel araştırma, teknolojik araştırma ve endüstriyel Ar-Ge’yi kapsayan kapsamlı bir dizi araştırma programına sahip olan IBG, 30 dinamik araştırma programına ev sahipliği yapmaktadır. Bu programlar arasında ileri teknoloji kök hücre üretimi ve uluslararası standartlarda (GLP) ilaç analiz ve test laboratuvarları da yer almakta olup, her ikisi de araştırma ve geliştirme çabalarının ilerletilmesinde önemli rol oynamaktadır.

İşbirliğini teşvik etmek ve bilgi alışverişini kolaylaştırmak amacıyla IBG, altısı Türkiye genelindeki kamu ve özel sektör kuruluşlarının erişimine açık olan dokuz çekirdek tesise ev sahipliği yapmaktadır. Yaklaşık 26.650 metrekarelik kapalı bir alana yayılan IBG’nin tesisleri arasında son teknolojiye sahip laboratuvarlar, araştırmacılar için ofisler, hücre kültürü laboratuvarları, ortak kullanım için donanımlı odalar, Aziz Sancar Oditoryumu, seminer salonları, toplantı odaları ve dinlenme salonları bulunmaktadır. Detaylı bilgi için www.ibg.edu.tr adresini ziyaret edebilirsiniz.

İBGRareBoost Projesi Hakkında

İBGRareBoost Projesi, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisindeki çığır açıcı çalışmalarıyla bilinen bir girişimdir. Bu yenilikçi proje, nadir hastalıklarla mücadele eden hastaların ve sağlık uzmanlarının ihtiyaçlarını karşılamak üzere tasarlanmıştır. Nadir hastalıklarla mücadelede küresel bir dayanışma ve işbirliği çağrısını temsil eden İBGRareBoost Projesi’nin amacı, nadir hastalıklara sahip bireylerin yaşamlarını iyileştirmek için bilgi paylaşımı, eğitim ve araştırmaya odaklanmaktadır.

İBGRareBoost, nadir hastalıkların teşhis sürecini hızlandırmak ve tedaviye erişimi artırmak için ileri teknolojileri kullanmaktadır. Proje, yapay zeka destekli teşhis yöntemleri, genetik analizler ve veri bilimi gibi alanlardaki en son gelişmeleri entegre ederek, hastaların yaşam kalitesini artırmayı hedeflemektedir. Proje kapsamında, dünya çapındaki nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir ekip çalışmaktadır. Bu ekip, multidisipliner yaklaşımlarıyla nadir hastalıkların anlaşılmasını ve tedavisini geliştirmeyi amaçlamaktadır.